Sólo 46 cromosomas componen nuestra composición genética. Sin embargo, cada persona es distinta y tiene una mezcla única que se puede descubrir en cada una de nuestras células. Sin embargo, en raras circunstancias, pueden surgir anomalías cromosómicas, a veces conocidas como anomalías.

Estas rarezas suelen pasar desapercibidas. Algunas pueden causar trastornos hereditarios. Los efectos difieren de una persona a otra. Le ofrecemos un rápido resumen de las enfermedades más frecuentes y sus causas.

¿Cómo pasan las enfermedades de los padres a los hijos?

Las enfermedades hereditarias son anomalías cromosómicas que los padres transmiten genéticamente a sus hijos. Es posible que los padres no estén afectados por la enfermedad a pesar de ser portadores del material genético correspondiente. Son inmunes a la enfermedad porque tienen una copia sana del gen afectado.

Las llamadas «mutaciones espontáneas» o «nuevas mutaciones» también pueden causar problemas genéticos. En este caso, el material genético de una de las células germinales se altera sin que los padres presenten ninguna anomalía.

Los trastornos hereditarios pueden dividirse en tres categorías

El material genético de los padres se transmite erróneamente en el caso de las anomalías cromosómicas. El número o la forma de los cromosomas del niño cambia. La probabilidad de que esto ocurra aumenta a medida que aumenta la edad de la madre. La probabilidad de que un niño con trisomía 21 nazca de una mujer de entre 35 y 39 años es de entre dos y diez de cada 1000. Hasta la fecha, se ha debatido si la edad del padre influye.

El síndrome de Ullrich-Turner y el síndrome de Klinefelter son ejemplos de anomalías cromosómicas distintas de la trisomía 21.

A diferencia de las anomalías cromosómicas, los trastornos monogénicos son bastante infrecuentes: por término medio, uno de cada 10.000 bebés está afectado. En este ejemplo sólo hay un gen (segmento cromosómico) defectuoso. Puede deberse a una afección heredada o a una mutación espontánea. La fibrosis quística, la fenilcetonuria y la hemofilia son ejemplos de enfermedades monogénicas.

La tercera categoría de trastornos son las enfermedades multifactoriales. Son más comunes que las anomalías cromosómicas y las enfermedades monogénicas, y sólo aparecen durante la vida: Una enfermedad multifactorial afecta a uno de cada 100 niños.

La diabetes, la epilepsia, la displasia de cadera y las anomalías del tubo neural son algunas de ellas. Varios genes que se comportan de forma incorrecta entre sí causan estos trastornos. La culpa la tienen tanto los defectos genéticos como los estímulos ambientales (por ejemplo, rayos X, agentes farmacológicos, sustancias químicas) o los factores relacionados con el estilo de vida (por ejemplo, el tabaquismo, una dieta poco saludable).